La hipercolesterolemia como enferemdad hereditaria

La hipercolesterolemia familiar eleva el riesgo de cardiopatía

La hipercolesterolemia como enferemdad hereditariaEl 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar padecerá una cardiopatía antes de los 55 años. La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que provoca unos niveles muy elevados de colesterol “malo” (LDL). Se calcula que en España la padecen 100.000 personas, aunque sólo el 20% están correctamente diagnosticadas. La HF es una de las causas más comunes de enfermedad cardiovascular prematura, ya que en estas personas se duplican o hasta triplican los niveles normales de colesterol. El correcto diagnóstico y tratamiento de las personas con HF es esencial para prevenir la incidencia de enfermedad cardiovascular. Por ello, la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) han firmado un convenio de colaboración por el que se comprometen a trabajar conjuntamente para lograr una mayor formación e investigación en esta patología

Uno de los principales factores de riesgo de la enfermedad cardiovascular es el colesterol elevado. Aunque en muchos casos el nivel de colesterol depende de los hábitos de vida, hasta 100.000 españoles padecen este trastorno por causa genética (hipercolesterolemia familiar), lo que aumenta el riesgo  de presentar una enfermedad cardiovascular entre estas personas, siendo hasta un 50% las que padecerán una enfermedad coronaria antes de los 55 años.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que provoca unos niveles de colesterol LDL (el considerado perjudicial) muy elevados desde el nacimiento, pudiendo, en muchas ocasiones, duplicar o hasta triplicar las cifras consideradas normales, situadas idealmente por debajo de 200mg/dL. Esta patología se debe a una mutación del gen receptor de las LDL encargado de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al tener una cantidad de receptores inferior a la normal, el colesterol LDL aumenta en sangre, favoreciendo el desarrollo de la ateroesclerosis.

“Aunque se trata de una enfermedad bastante común, sólo el 20% de los portadores están correctamente diagnosticados y tratados, por lo que un diagnóstico es esencial para poder prevenir infartos prematuros. Con este objetivo nos hemos reunido hoy representantes de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) para colaborar conjuntamente en una mayor formación e investigación de esta patología, ha anunciado el Dr. José Ramón González-Juanatey, presidente de la SEC, durante la firma del convenio de colaboración entre ambas entidades.  

La HF es de difícil diagnóstico, pero existen factores que pueden indicar la presencia  de esta enfermedad, como es la presencia de colesterol total mayor de 300mg/dL, antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado o presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones y antes de los 60 en mujeres).

Además, existen otros síntomas relacionados con esta enfermedad como el depósito de colesterol en el ojo (arco corneal) o la aparición en la piel de depósitos de colesterol conocidos como xantomas tendinosos.

En estas situaciones se recomienda realizar un estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico. En el caso de confirmar la HF, es muy importante  que los familiares del paciente identificado también se realicen un análisis del colesterol para conocer sus cifras y un posterior análisis genético. Está detección de familiares se conoce como cribado en cascada y es una de las intervenciones más rentables en salud.

El tratamiento recomendado para la HF es el control de los factores de riesgo a través de la corrección del sobrepeso, la supresión de la ingesta de alcohol cuando existe aumento de triglicéridos, la práctica de ejercicio físico y mantener una dieta baja en grasas saturadas. A pesar de estas medidas higiénico-dietéticas, la mayoría de los pacientes con HF necesitan la toma de estatinas potentes para el control del colesterol y si no se consigue el objetivo en la reducción del colesterol-LDL tratamiento combinado con ezetimiba.

“Si la detección y el tratamiento se realizan precozmente se evitará la carga de enfermedad coronaria y las personas con HF pueden tener una esperanza de vida similar a la de la población general. Por esto, desde la Fundación HF se ha instado a las autoridades sanitarias a la realización de una estrategia nacional de detección precoz de la HF”, ha anunciado el Dr. Mata.

A la firma del acuerdo, formalizado ayer por la mañana, han asistido: el Dr. José Ramón González-Juanatey y el Dr. Andrés Íñiguez, como presidente y presidente electo de la SEC respectivamente; y el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF.

Sociedad Canaria de Cardiologia

La Sociedad Canaria de Cardiología (SCC) filial de Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una sociedad científica integrada en la red europea de sociedades de la especialidad. Acoge a más del 80% de los profesionales que ejercen lacardiología en Canarias.